TI EINAI TO GUTHRIE TEST;

Το Guthrie test είναι ένα βιοχημικό ερευνητικό τεστ το οποίο διενεργείται σε όλα τα νεογνά καθώς ανήκει στο Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών και χρησιμοποιείται  για τη διάγνωση διάφορων ασθενειών.Στην Ελλάδα οι νόσοι που ελέγχονται με το Guthrie test είναι η φαινυλκετονουρία, ο υποθυρεοειδισμός, η γαλακτοζαιμία και η έλλειψη G6PD. 
Εφευρέθηκε από τον Αμερικανό ιατρό Ρόμπερτ Γκάθρι (Robert Guthrie) το 1962 απο οπου και πήρε το ονομά του και από τα τέλη της δεκαετίας του 60 χρησιμοποιείται ευρέως σε όλες τις χώρες του δυτικού κόσμου.
Η μέθοδος λήψης γίνεται ως εξης: διαποτίζεται μια κάρτα από προσροφητικό χαρτί με μια σταγόνα αίματος από το νεογνό, η οποία λαμβάνεται με σκαριφισμό της πτέρνας του. Το δείγμα αίματος πρέπει να λαμβάνεται αφού έχει εγκατασταθεί η φυσιολογική διατροφή του παιδιού, συνήθως την 3η με 5η ημέρα ζώής ή κατά την έξοδό του από το μαιευτήριο. Είναι απαραίτητο επίσης η σταγόνα του αίματος να διαπερνά όλο το πάχος του χαρτιού. Η κάρτα αυτή αποστέλλεται στη συνέχεια σε ειδικά κέντρα (στην Ελλάδα το αντίστοιχο κέντρο βρίσκεται στην Αθήνα-Iνστιτούτο Υγείας του Παιδιού) όπου και γίνεται ο έλεγχος.Όταν ο έλεγχος ολοκληρώθει σας αποστέλουν με το ταχυδρομείο τα αποτελέσματα.Μπορει να χρείαστεί επανάληψη της εξέτασης αν το δείγμα δεν έχει ληφθεί σώστα ή τα αποτελέσματα είναι αμφίβολα.

1. Συγγενής υποθυρεοειδισμός
 
Περίπου 1 στα 4000 νεογνά στην Ελλάδα πάσχουν από Συγγενή Υποθυρεοειδισμό. ‘Συγγενής’ σημαίνει εκ γενετής. Είναι μια παθολογική κατάσταση, όπου ένας ενδοκρινής αδένας, ο θυρεοειδής, υπολειτουργεί ή δεν λειτουργεί καθόλου, με αποτέλεσμα μια σημαντική ορμόνη που εκκρίνει ο αδένας αυτός, η θυροξίνη, να λείπει από τον οργανισμό ή να βρίσκεται σε χαμηλότερα από το φυσιολογικό επίπεδα.Τα παιδιά (όπως και οι ενήλικοι) που πάσχουν από υποθυρεοειδισμό είναι νωθρά, κινούνται αργά και έχουν μειωμένα αντανακλαστικά. Έχουν δυσκοιλιότητα και δέρμα κρύο και ξηρό. Σταδιακά αθροίζεται κάτω από το δέρμα τους ένα υλικό που τους δίνει μια εμφάνιση πλαδαρή, κάνοντάς τα να μοιάζουν παχύσαρκα.Όταν ο υποθυρεοειδισμός παρουσιάζεται προτού ολοκληρωθεί η ανάπτυξη του εγκεφάλου, προκαλείται νοητική βλάβη.
Σημαντικό είναι να τονιστεί ότι με την έγκαιρη χορήγηση θεραπείας με θυροξίνη το παιδί μπορεί να αναπτυχθεί φυσιολογικά.
 
 

2.Φαινυλκετονουρία

Η φαινυλκετονουρία (PKU) μπορεί να ορισθεί ως μια σπάνια μεταβολική διαταραχή που οφείλεται στην ανικανότητα του ήπατος να παράγει ένα ένζυμο, την υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης. Αυτό το ένζυμο μεταβολίζει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη σε ένα άλλο αμινοξύ, την τυροσίνη. Για το λόγο αυτό, η έλλειψη του συγκεκριμένου ενζύμου έχει ως αποτέλεσμα την υψηλή συγκέντρωση της φαινυλαλανίνης στο αίμα και στον εγκέφαλο. Όταν τα επίπεδα της φαινυλαλανίνης αυξηθούν πάνω από τα φυσιολογικά, τότε αυτή γίνεται τοξική για τον οργανισμό. Ένα από τα κυριότερα συμπτώματα είναι η παρεμπόδιση της φυσιολογικής ανάπτυξης και λειτουργίας των κυττάρων του εγκεφάλου, με συνέπεια τη διανοητική καθυστέρηση. Η φαινυλκετονουρία μπορεί να ανιχνευθεί με τεστ αίματος κατά τη γέννηση του νεογνού, το οποίο είναι τεστ ρουτίνας. Η πιθανότητα να ανιχνευθεί, υπολογίζεται για παράδειγμα σε 1 στις 16.000 περιπτώσεις Αμερικανών


3.Έλλειψη του ενζύμου αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης(G6PD)

Η ανεπάρκεια του ερυθροκυτταρικού ενζύμου αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης (G6PD) εμφανίζει αυξημένη συχνότητα στη χώρα μας και είναι γνωστή από τον καιρό του Ιπποκράτη (κυαμισμός). Όταν ένα νεογνό έχει πλήρη έλλειψη του ενζύμου μπορεί να πάθει αιμόλυση και να εμφανίσει έντονο ίκτερο, εάν έλθει σε επαφή με κάποιες ουσίες (πχ. ναφθαλίνη) ή χορηγηθούν σε αυτό το ίδιο ή στη θηλάζουσα μητέρα ορισμένα φάρμακα ή εάν η μητέρα του καταναλώσει κουκιά κλπ.
Το υπεύθυνο για την παραγωγή του ενζύμου γονίδιο εδράζεται στο χρωμόσωμα Χ , δηλαδή κληρονομείται με τον φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο και ως εκ τούτου είναι συχνότερη η έλλειψη στα αγόρια (τα οποία το κληρονομούν από τις μητέρες τους) από ότι στα κορίτσια. Η συχνότητα είναι 3,2% στα αγόρια και 1,7% στα κορίτσια.
Υπάρχει λίστα με φάρμακα και ουσίες που απαγορέυονται στην έλλειψη του ενζύμου.

 4.Γαλακτοζαιμία
 
Η πάθηση οφείλεται στην αδυναμία μετατροπής της γαλακτόζης /λακτόζης (σακχάρου του γάλακτος) σε γλυκόζη (σακχάρου του οργανισμού, που χρησιμοποιείται ως πηγή ενέργειας) λόγω διαταραχών ενός εκ των τριών ενζύμων, που ενέχονται στην αντίδραση αυτή. Η πιο συχνή μορφή γαλακτοζαιμίας οφείλεται στην ανεπάρκεια του ενζύμου ουριδυλοτρανσφεράση της 1-φωσφορικής γαλακτόζης. Τα υπόλοιπα δύο ένζυμα είναι η επιμεράση και η γαλακτοκινάση της γαλακτόζης.
Διαγιγνώσκεται είτε μέσω της αυξημένης συγκέντρωσης γαλακτόζης και φωσφορικής-1- γαλακτόζης είτε μέσω της μέτρησης της δραστικότητας του ενεχόμενου ενζύμου στις αποξηραμένες σταγόνες αίματος (κλασσική γαλακτοζαιμία).
Προκαλεί καταρράκτη, νοητική καθυστέρηση, προβλήματα στείρωσης στα κορίτσια και ακόμη θάνατο από σηψαιμία, εάν δεν διαγνωσθεί τις πρώτες ημέρες ζωής.
Η συχνότητά της ποικίλλει από 1 : 15.000 – 50.000 και κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο.
Η θεραπεία έγκειται στην εφ’ όρου ζωής αποφυγή λήψης γάλακτος και γαλακτοκομικών προϊόντων.